9月12日是預(yù)防出生缺陷日，今年的主題是“關(guān)注孕期營養(yǎng)，孕育健康未來”。記者從溫州市人民醫(yī)院、溫州市婦幼保健院獲悉，2024年溫州市產(chǎn)前篩查6.2萬例，共發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)3225例，其中先天性心臟病仍屬于圍產(chǎn)期出生缺陷發(fā)生率排名第一。

出生缺陷采取三級(jí)預(yù)防策略。簡單來說，第一級(jí)預(yù)防是婚前和孕前預(yù)防，防止出生缺陷發(fā)生；第二級(jí)預(yù)防是孕期預(yù)防，減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生；第三級(jí)預(yù)防是出生后預(yù)防，及早發(fā)現(xiàn)和治療出生缺陷患兒，提高生命質(zhì)量。

在三道防線中，第一道防線的作用，正是通過開展婚孕保健，排查和控制婚前、孕前、懷孕早期的危險(xiǎn)因素，防止出生缺陷發(fā)生。2024年溫州市參與婚檢共2.67萬人，婚檢率93.53%，疾病檢出率達(dá)33.09%，其中檢出排前三種疾病為：內(nèi)科系統(tǒng)疾病6810人（占比25.53%），檢出生殖系統(tǒng)疾病1936人（占比7.26%），檢出傳染病719人（占比2.70%）。2024年參與溫州市國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查3.32萬人，覆蓋率為81.43%，其中評(píng)估出具有風(fēng)險(xiǎn)因素的人數(shù)有2.22萬人，風(fēng)險(xiǎn)因素前三為營養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)因素（33.34%）、慢病風(fēng)險(xiǎn)因素（21.02%）、社會(huì)心理風(fēng)險(xiǎn)因素（18.18%）。

部分出生缺陷屬于罕見病，一些夫妻往往是有不良妊娠史后，才對(duì)自身所攜帶的致病基因予以關(guān)注。對(duì)于此類出生缺陷，就需加固第二道防線，再次進(jìn)行攔截。去年溫州市產(chǎn)前篩查6.2萬例，共發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)3225例，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)3.3萬例，共發(fā)現(xiàn)21三體高風(fēng)險(xiǎn)57例，全市共進(jìn)行產(chǎn)前診斷3038例，在孕期共確診唐氏綜合征63例，產(chǎn)前確診率高達(dá)95.5%

一二級(jí)預(yù)防可以最大限度地降低出生缺陷的發(fā)生，但預(yù)防出生缺陷的工作不止于此。我市高度重視出生缺陷三級(jí)預(yù)防工作，目前新生兒疾病篩查包括遺傳代謝病、聽力障礙、先天性心臟病三項(xiàng)篩查，以期早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，提高患兒生命健康水平。據(jù)介紹，近5年，我市高齡產(chǎn)婦占比保持逐年遞增狀態(tài)，且全市≥30歲產(chǎn)婦占比上升趨勢(shì)明顯，圍產(chǎn)期出生缺陷發(fā)生率排名第一的始終是先天性心臟病，且有上升趨勢(shì)，去年我市嚴(yán)重出生致殘發(fā)生率控制在1‰內(nèi)。