一、什么是唐氏綜合征

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由21號(hào)染色體多了一條而導(dǎo)致的疾病，是新生兒最常見的一種染色體疾病。60%患兒在宮內(nèi)即早期流產(chǎn)，存活者有明顯的智力落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

二、發(fā)病原因

任何孕婦都可能生出唐氏綜合征患兒，這與種族、血型、學(xué)歷、地位無關(guān)?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，唐氏綜合征發(fā)生率與母親年齡顯著相關(guān)，高齡孕婦、卵子老化是造成21號(hào)染色體不分離的重要原因。母親年齡在25-29歲，唐氏綜合征的幾率是1/5000，30-34歲時(shí)是1/900，35歲約1/350，39歲約1/100，40歲約為 1/100，45歲接近 1/30，約95%的唐氏綜合征為偶發(fā)（標(biāo)準(zhǔn)型），約3-4%為易位型，其中1%由父母遺傳的染色體易位引起。

三、臨床表現(xiàn)

唐氏綜合征的典型癥狀包括明顯的特殊面容、智力障礙、生長遲緩和多發(fā)畸形?；颊叱１憩F(xiàn)為眼距寬、鼻根低平、眼外側(cè)上斜等特征性面容，同時(shí)伴有身材矮小、頭圍小于正常水平等生長發(fā)育障礙。此外，還可能出現(xiàn)內(nèi)臟器官的畸形，如先天性心臟病等。這些癥狀嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量，給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。

 3月21日是第14個(gè)“世界唐氏綜合征日”,今年的主題是“關(guān)注唐氏，支持和行動(dòng)”。溫州市婦幼保健院監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)顯示：2024年溫州市分娩新生兒5.6萬例，這其中有3例為“唐寶寶”。除了陳女士，還有一位寶媽因中期唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)拒絕進(jìn)一步診斷，另一位寶媽未定期產(chǎn)前檢查，未行產(chǎn)前篩查及診斷。

目前，唐氏綜合征尚無有效根治方法，關(guān)鍵在于及早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)阻斷。產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷作為出生缺陷二級(jí)預(yù)防的主要手段，對(duì)早發(fā)現(xiàn)、早診斷唐氏綜合征起著重要的作用。2024年溫州市產(chǎn)前篩查6.2萬例，共發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)3225例，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)3.3萬例，共發(fā)現(xiàn)21三體高風(fēng)險(xiǎn)57例，全市共進(jìn)行產(chǎn)前診斷3038例，在孕期共確診唐氏綜合征63例，產(chǎn)前確診率高達(dá)95.5%，產(chǎn)前確診的孕婦均在產(chǎn)前及時(shí)終止妊娠，減輕了家庭及社會(huì)的負(fù)擔(dān)。